Una niña con cromosomas Y arroja luz sobre la masculinidad

New Scientist/Axxon
11/04/09

La niña tiene el recuento normal de cromosomas —46— y debería ser muchacho. Se ha encontrado que otros niños que tienen el cromosoma sexual masculino pero que no parecen ser varones tienen mutaciones genéticas que atenúan los efectos del cromosoma Y. Sin embargo esta niña no tiene gónadas ambiguas, testículos marchitos u otros defectos de desarrollo. Tiene en cambio una vagina normal, cuello de útero y un par de ovarios.

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Un equipo liderado por Anna Biason-Lauber, del Hospital de Niños de la Universidad en Zurich, Suiza, piensa que la normalidad de la paciente es atribuible a las mutaciones de un gen mal comprendido en el cromosoma 17, llamado CBX2.

La condición única de la niña podría no haber sido descubierta si no fuera por las pruebas llevadas a cabo antes del parto para buscar defectos genéticos importantes, como una copia adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down. Esas pruebas resultaron negativas e indicaron que el bebé sería varón.

Gen apagado

Cuando nació una niña con órganos sexuales normales, los doctores empezaron a rascarse la cabeza. La mayor parte de las mujeres con un cromosoma Y tienen gónadas subdesarrolladas que son propensas a desarrollar tumores y generalmente se las quitan. Sin embargo, cuando cirujanos la operaron con la intención de retirar las gónadas, encontraron ovarios de aspecto normal en la niña, y sólo tomaron una muestra de tejido. Esta muestra, también, parecía normal.

Los experimentos en células humanas sugieren que las mutaciones en el gen CBX2 anulaban un gene crítico para el desarrollo sexual masculino, llamado SRY.

Investigaciones previas han mostrado que los ratones que carecen de CBX2 son estériles, pero Biason-Lauber dice que es demasiado pronto para decir si la paciente de su equipo será también estéril.

"Es muy posible que los ovarios no funcionen bien", dice John Achermann, endocrinólogo pediátrico en el Instituto de Salud Infantil del University College London.

"El CBX2 es una parte predecible y genuino del rompecabezas del desarrollo temprano del sexo humano", añade Achermann. "Este gen ha estado en el programa para el desarrollo sexual humano, pero es muy importante que ahora haya sido informado un caso".

Aportado por Graciela Lorenzo Tillard