Misterioso ADN se encuentra que sobrevivió a eones de evolución

Clara Moskowitz
Ciencia kanija
09/10/08

Los científicos han descubierto unos misteriosos trozos de ADN de mamíferos que han sobrevivido a eones de evolución y que no tienen aparentemente ningún propósito. El hallazgo revela lo mucho que desconocemos sobre los secretos ocultos en nuestro genoma y el de otros animales.

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La mayor parte de los genes cambian a lo largo de la evolución a través de mutaciones; los inútiles finalmente quedan eliminados de la población mientras que las modificaciones útiles se mantienen. No obstante, aproximadamente 500 regiones de nuestro ADN – el código de instrucciones del cuerpo hecho de pares de bases de moléculas — aparentemente ha permanecido intacto a lo largo de la historia de la evolución de los mamíferos, o los últimos 80-100 millones de años, básicamente libre de mutaciones.

“Las mutaciones se introducen en estas regiones de la misma forma que en cualquier otra, pero son barridos fuera del genoma mucho más rápidamente”, dijo el investigador Gill Bejerano, profesor de biología del desarrollo y ciencias de la computación en la Universidad de Stanford. “Estas regiones parecen estar bajo una intensa selección purificadora — las mutaciones no se mantienen de forma permanente”.

Y lo que es más, muchas de estas secuencias no parece tener código para ninguna función obvia, o fenotipo, en el cuerpo. Los investigadores sospechan que tienen algún propósito importante, pero aún tienen que descubrir exactamente cuál es el propósito. (Estas secuencias no son las mismas que el ADN sin código o “basura”, para el cual no se ha identificado ninguna función. De la misma forma, la mayor parte del ADN basura no ha sido conservado durante eones como estos segmentos).

Regiones ultraconservadas

Los investigadores llaman a estos misteriosos trozos “regiones ultraconservadas”, y encontraron que son aproximadamente 300 veces menos probables de perderse que otras regiones del genoma durante el curso de la evolución de los mamíferos. Bejerano y su estudiante graduado Cory McLean detallaron los hallazgos en el ejemplar del 2 de octubre de la revista Genome Research.

El hecho de que estos segmentos no hayan sido eliminados por la selección natural implica que tienen una función importante en los mamíferos. Aunque los ratones de laboratorio que carecen de estas hebras de ADN parecen sanos y no parecen perder ningún gen vital.

Preguntándose si los extraños resultados eran simplemente algún fallo en el experimento del laboratorio, y tal vez los ratones realmente no estaban tan bien como parecían, los investigadores indagaron sobre si algún otro mamífero podía vivir bien sin estas regiones.

De forma sorprendente encontraron que no era el caso. Los investigadores compararon secuencias ultraconservadas de al menos 100 pares de bases compartidas por humanos, macacos y perros, con el ADN de ratas y ratones. Encontraron que menos de un 0,1 por ciento de los segmentos compartidos entre los primates y perros faltaban en los roedores. Por el contrario, aproximadamente el 25 por ciento de las regiones normales, no ultraconservadas, del primer grupo estaban ausentes en ratones y ratas.

“Lo sorprendente de esta investigación es que [las regiones] verdaderamente casi nunca se perdían”, dijo Bejerano a LiveScience. “Te preguntas si una especie puede vivir sin estas regiones, y la rotunda respuesta de nuestro artículo es que parecen tener un efecto que es lo bastante fuerte como para que la evolución los eliminase [a los individuos sin estas regiones] de una población evolutiva”.

Propósitos potenciales

Los científicos tienen algunas pistas sobre para qué podrían usarse estos extraños segmentos. Tal vez estas hebras de ADN en realidad codifican múltiples capas de información, sugiere Bejerano. En tal caso, cada capa podría ser redundante, con otros segmentos sirviendo para el mismo propósito en otros contextos, pero que juntos proporcionan un sistema de respaldo vital.

O, podrían tener una importancia crucial, pero sólo en momento específicos de la historia de una especie.

“Imagina que estas regiones te protegen de alguna manera de una enfermedad que sólo afecta a la población de vez en cuando”, dijo Bejerano. “Una vez cada 10 000 años tendrías este evento de limpieza, y sólo aquellos con la región podrían continuar adelante. Es una idea”.

ADN misterioso

Para todos los grandes avances en la ciencia genética en las últimas décadas, ha habido muchas cuestiones básicas que han quedado sin responder.

Por poner una, aunque los investigadores han hecho grandes avances en la comprensión de qué hacen muchos genes, hay muchas más áreas del ADN que siguen siendo incomprensibles.

“Si tomas una región concreta en el genoma de forma aleatoria y me preguntas, ‘¿Qué es lo que hace esta región?’ hay una gran probabilidad de que te diga, ‘No lo sé’”, dijo Bejerano en una entrevista telefónica. “Esto crea una gran cantidad de misterios que aún quedan ahí fuera”.

Además de las secuencias particulares de ADN que desconciertan a los científicos, existen muchas cuestiones básicas sobre el funcionamiento del ADN cuyas respuestas han esquivado a los científicos hasta el momento.

“Tenemos muy buenas ideas, pero cómo funciona el genoma es, en su mayor parte, desconocido”, dijo Bejerano. “Es exactamente el mismo en cada una de nuestras células, pero cada célula se comporta de forma muy distinta. Que aún mucho que comprender en las relaciones entre genómica y biología del desarrollo”.