Genes cuya desactivación no produce "efectos detectables" en nuestra salud

Scitech / EFN
19/03/09

Un estudio realizado por científicos del Instituto Wellcome Trust Sanger plantea nuevas preguntas sobre los efectos que la pérdida de genes puede tener sobre nuestro bienestar individual y nuestra evolución como especie.

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El estudio explora cambios de una letra en nuestro código genético que afectan a la capacidad de los genes involucrados para producir proteínas. Los hallazgos de los investigadores sugieren que tales mutaciones, aunque en ocasiones pueden ser dañinas, por regla general tienen pocas consecuencias para los individuos afectados, y ocasionalmente pueden ser incluso beneficiosas en términos evolutivos.

El equipo estudió las variaciones en el código genético de más de mil personas de todo el planeta. Los investigadores concentraron su trabajo en los cambios en una sola letra (llamados SNPs) que afectan adversamente a las proteínas, acarreando la producción de versiones más cortas o a la ausencia completa de las mismas. Cabría esperar que tales cambios (llamados SNPs sin sentido) resultasen dañinos para la persona.

Se sabe que estas mutaciones existen, y que muchas han sido asociadas con enfermedades genéticas, pero los investigadores quedaron sorprendidos al encontrar que son muy comunes en la población general. Encontraron que 167 genes pueden resultar inactivados por mutaciones sin sentido, y que los humanos portamos, como promedio, 46 de estas variantes. De entre los genes, hay 99 cuyas dos copias se pueden perder en adultos que viven una existencia normal.

Ciertos tipos de genes tienden a perderse de manera preferencial. Los investigadores encontraron la mayor disminución en los genes que contribuyen a nuestro sentido del olfato.

Sin embargo, el nuevo estudio sugiere que, en general, la pérdida de genes no ha sido una fuerza evolutiva de importancia. Nuestro genoma no parece estar empujado a librarse de estos genes "superfluos".