El ADN “basura” demuestra ser funcional

Physorg
Traducción de Ciencia Kanija
04/11/08

En un artículo publicado en Genome Research el 4 de noviembre, científicos del Instituto Genoma de Singapur (GIS) informan de que lo que anteriormente se pensaba que era ADN “basura” es uno de los importantes ingredientes que distinguen a los humanos de otras especies.

Más del 50 por ciento del ADN humano ha sido catalogado como “basura” debido a que consiste en copias de secuencias casi idénticas. Una gran fuente de estas repeticiones son los virus que se han insertado a sí mismo a través del genoma en distintas épocas durante la evolución de los mamíferos.

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Usando las últimas tecnologías de secuenciación, los investigadores de GIS demostraron que muchos factores de transcripción, las proteínas maestras que controlan la expresión de otros genes, se unen a elementos repetidos específicos. Los investigadores demostraron que entre un 18 y un 33 por ciento de los lugares de unión de cinco factores clave de transcripción con papeles importantes en el cáncer y la biología de células madre están incrustados en familias repetidas distintas.

Con el tiempo evolutivo, estas repeticiones se fueron dispersando entre las distintas especies, creando nuevos lugares regulatorios a través de estos genomas. De esta forma, el conjunto de enes controlados por estos factores de transcripción es probable que difiera significativamente entre especies y que sea una guía principal de la evolución.

Esta investigación también demuestra que estas repeticiones son de todo menos “ADN basura”, dado que proporcionan una gran fuente de variabilidad evolutiva y podrían tener la clave de algunas de las importantes diferencias físicas que distinguen a los humanos del resto de especies.

El estudio de GIS también destaca la importancia funcional de partes del genoma que son ricas en secuencias repetitivas.

“Debido a que un gran número de investigaciones biomédicas usan organismos modelo tales como ratones y primates, es importante tener una comprensión detallada de las diferencias entre estos organismos modelo y los humanos para explicar nuestros hallazgos”, dijo Guillaume Bourque, Doctor, Director del Grupo GIS, y autor principal del artículo de Genome Research.

“Nuestra investigación implica que estos estudios deben también incluir repetidos, dado que probablemente son la fuente de importantes diferencias entre organismos modelo y humanos”, añade el Dr. Bourque. “Cuanto mejor comprendamos las particularidades del genoma humano, mejor comprensión habrá de las enfermedades y sus tratamientos”.

“Los hallazgos obtenidos por el Dr. Bourque y sus colegas del GIS son apasionantes y representan lo que puede ser uno de los mayores descubrimientos en la biología de la evolución y regulación genética de la década”, dijo Raymond White, Doctor y Distinguido Profesor Rudi Schmid en el Departamento de Neurología en la Universidad de California en San Francisco, y presidente del Panel de Asesoramiento Científico del GIS.

“Hemos sospechado durante algún tiempo que uno de los caminos principales por las que una especie difiere de otra – por ejemplo, por qué las ratas son distintas a los monos – está en la regulación de la expresión de sus genes: dónde están los genes expresados en el cuerpo, cuándo dura su desarrollo y en qué medida responden a los estímulos ambientales”, añade.

“Lo que han demostrado los investigadores es que los segmentos de ADN que portan lugares de unión para las proteínas reguladoras pueden, a veces, quedar explosivamente distribuidas hacia nuevos lugares del genoma, alterando posiblemente la actividad de los genes cercanos a su localización. La media de la distribución parece ser una clase de componente genético llamado “elementos transponibles” que son capaces de saltar de un lugar a otro en ciertos momentos de la historia del organismo. Las familias de estos elementos transponibles varían de una especie a otra, dado que se distribuyen los segmentos de ADN a los que se unen las proteínas reguladoras”.

El Dr. White también añadió: “Esta hipótesis de la formación de nuevas especies a lo largo de episodios de distribución de familias de secuencias de ADN reguladoras de genes es muy potente ya que nos guiará a un nuevo grupo de experimentos para determinar las relaciones funcionales de estas secuencias de ADN reguladoras con respecto a los genes que están cerca de los lugares de unión. Preveo que conforme aumente nuestro conocimiento de estos eventos, comenzaremos a comprender mucho más sobre cómo y por qué las ratas son tan distintas de los monos, incluso aunque comparten esencialmente los mismos complementos de genes y proteínas”.